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HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença de transmissão genética, autossômica recessiva, que cursa com a deficiência da enzima 21-hidroxilase, devido a mutações no gene CYP21A2 em aproximadamente 95 por cento dos casos. As doenças autossômicas recessivas são aquelas onde a pessoa afetada recebe dois genes defeituosos, sendo um gene do pai e o outro da mãe.

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