A discinesia ciliar primária é uma doença autossômica recessiva, caracterizada por uma alteração na estrutura dos cílios presentes na mucosa do trato respiratório, na orelha média, nos ventrículos cerebrais, na tuba uterina e nos espermatozóides. Com isso, os movimentos ciliares ficam lentificados ou desordenados, podendo chegar até à imobilidade.

O acúmulo do muco causa as manifestações clínicas e as infecções recorrentes e que surgem logo após o nascimento, caracterizam esse distúrbio.

Sinais e Sintomas:

Os sintomas aparecem logo após o nascimento, com infecções nasossinusais e pulmonares de repetição.

O paciente apresenta rinorréia mucopurulenta persistente, voz hiponasal e alterações do olfato, obstrução nasal, respiração bucal, otite média, pneumonias de repetição, tosse crônica, atelectasia, bronquite crônica e infertilidade masculina.

Diagnósticos diferenciais:

Os principais diagnósticos diferenciais são: fibrose cística, síndrome de Young, Imunodeficiências primárias e discinesia ciliar secundária.

A fibrose cística também se caracteriza por infecções recorrentes das vias aéreas desde o nascimento, porém, sua causa difere da discinesia ciliar primária, ocorrendo transporte mucociliar deficiente por aumento na viscosidade das secreções das glândulas mucosas.

A síndrome de Young é caracterizada por azoospermia obstrutiva, infecções crônicas das vias aéreas e atelectasias. O quadro clínico inicia-se na vida adulta, com etiologia desconhecida.

As imunodeficiências primárias envolvem diversos componentes do sistema imunológico. Os pacientes apresentam doenças atópicas e infecções crônicas e recorrentes das vias aéreas, causadas por bactérias encapsuladas. O diagnóstico é feito pela dosagem de IgA.

A discinesia ciliar secundária é causada por infecções das vias aéreas que deixam como sequelas alterações na estrutura ou na função ciliar. É difícil a diferenciação com a discinesia primária.

Diagnóstico:

O diagnóstico é difícil, devido à semelhança do quadro clínico com outras patologias crônicas das vias aéreas. Portanto, o diagnóstico é de exclusão, já que os testes confirmatórios não são feitos rotineiramente.

A investigação deve ser iniciada com hemograma completo, dosagem de IgA sérica, cloro e sódio no suor, CH50 e testes alérgicos, com a finalidade de excluir outras doenças crônicas.

O raio-x simples de tórax deve ser realizado para constatar a presença de sítio inverso. No sexo masculino, o espermograma pode ser útil para auxiliar o diagnóstico.

Também pode ser solicitado o teste de sacarina.

Tratamento:

O tratamento é sintomático associado à antibióticoterapia e à fisioterapia respiratória, com a finalidade de tratar e prevenir as infecções das vias aéreas. O uso de broncodilatadores e de mucolíticos pode auxiliar no tratamento, removendo o acúmulo de secreção. A ressecção cirúrgica de áreas pulmonares com atelectasias e bronquiectasias pode ser feita para remover focos de infecção crônica.