DOENÇA DE CHARCOT MARIE TOOTH

Por: Iara Pereira | Texto Aprovado pelo Conselho Médico do MediFoco
Atualizado em 26/10/2012

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Doença de Charcot Marie Tooth

 

O que é?

A Doença de Charcot Marie Tooth (CMT) é uma atrofia muscular caracterizada como uma neuropatia sensitiva e motora. Foi inicialmente descrita por Jean Marie Charcot e Pierre Marie na França e Tooth na Inglaterra no século XIX, sendo denominada como “atrofia muscular fibular”.

Classificação:

É classificada em: – CMT 1 (CMT1A, CMT1B, CMT1C): apresenta velocidade de condução do nervo mediano inferior a 38m/s e neuropatia hipertrófica desmielinizante. – CMT 2: caracteriza-se por velocidade de condução normal ou discretamente diminuída, associada a axonopatia. – CMT 3: Doença de Déjèrine-Sottas. – CMT 4: formas recessivas e raras.

Sinais e Sintomas:

Os primeiros sintomas comumente aparecem entre os 10 e 20 anos, sendo mais comuns os distúrbios na marcha ocasionados pela queda do pé e redução da propriocepção. Clinicamente, pessoa com CMT apresenta amiotrofia, paresia, hipoestesia e arreflexia distal em membros inferiores, podendo também acometer os membros superiores. Com o passar do tempo, pode haver outros sintomas como escoliose, pé cavo e tremor nas mãos.

Lentamente, o paciente perde a mobilidade normal dos pés e pernas evoluindo para mãos e braços. Isto ocorre, pois a perda de estímulo nos nervos afetados causa degeneração dos músculos que se tornam enfraquecidos, causando hipotrofia muscular e deficiência da propriocepção. Este fato difere esta síndrome da distrofia muscular, uma vez que ela atinge nervos e a distrofia atinge os músculos em si.

Geralmente, não oferece risco de vida, nem afeta funções cerebrais, mas em alguns casos, a principal causa de morbidade e mortalidade dos pacientes é a falência respiratória por fraqueza diafragmática. Esse quadro, associado à imobilidade que a doença causa, pode levar a um descondicionamento físico e uma grande limitação.

Não é contagiosa, mas é hereditária, podendo ser transmitida várias gerações.

Diagnóstico:

Inicialmente o paciente começa a perder a estabilidade dos movimentos dos pés, perda dos reflexos tendíneos e marcha claudicante, associado a deformações como pé cavo.

Este quadro leva o paciente à procurar um médico na maioria dos casos, uma vez que a doença tem caráter progressivo e piora com o passar do tempo. Na consulta o médico pode identificar fraqueza ao avaliar a caminhada do paciente, perda sensorial nos testes de reflexos profundos dos tendões dos joelhos, por exemplo.

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Informações do histórico familiar de quadros semelhantes são muito importantes, pois auxiliam na exclusão de outras causas de neuropatias.

Com relação a exames, a técnica mais utilizada é a eletroneuromiografia. Ela avalia a condução de estímulos elétricos que se deslocam para os nervos periféricos.  Respostas tardias são sinais de desmielinização (tipo 1) e respostas pequenas indicam axonopatia (tipo 2).

Pode-se também realizar testes genéticos a partir de uma amostragem de sangue. Um resultado positivo pode formular o diagnóstico definitivo e fornecer informações úteis para o planejamento familiar. Porém, um resultado negativo não exclui totalmente a doença, pois algumas formas ainda não podem ser detectadas pelo DNA.

Os diagnósticos diferenciais incluem distrofias distais, formas tardias de doença familiar do sistema motor, ataxia de Friedreich, síndrome de Roussy-Lévy, outras polineuropatias familiares, PDIC e neuropatias paraproteinemicas.

Tratamento:

Infelizmente, ainda não existe um medicamento ou procedimento capaz de curar esta síndrome. Após a descoberta e o diagnóstico, o paciente pode procurar medidas que retardam a progressão da doença. O importante é manter o movimento, a força muscular e flexibilidade, uma vez que a reconstrução do músculo já atrofiado é impossível.

O tratamento inicial tende a ser com medidas menos invasivas como fisioterapia e atividades moderadas, evitando exercício em excesso. Natação ou terapia na água são excelentes, pois não oferecem esforço excessivo para as articulações.

Outra forma não-invasiva de corrigir os problemas é a órtese, um dispositivo ortopédico de uso externo, destinado a alinhar, prevenir ou corrigir deformidades ou melhorar a função das partes móveis do corpo. Sua estrutura e mecanismo ajudam a controlar o pé em gota e instabilidade do tornozelo e, muitas vezes, possibilita melhor equilíbrio para os pacientes.

Alguns medicamentos podem ser utilizados como terapia adjuvante para controle da sintomatologia, dentre eles tem-se o Cloridrato de Tiamina, que ajuda a liberar energia dos carboidratos, necessária para o bom funcionamento das células nervosas, sendo indicado para neurites e polineurites. Para complicações respiratórias, técnicas de fisioterapia como fisioterapia motora, treino muscular respiratório e treinamento de condicionamento físico, podem auxiliar na melhora.

Em casos extremos, o paciente pode optar por fazer cirurgias para correção das deformidades dos pés, alinhando dedos ou alongando arcos inferiores, por exemplo, para proporcionar estabilidade de movimento. Porém, a recuperação pode ser demorada e difícil.

O aconselhamento educacional e genético do paciente e seus familiares é importante tanto para esclarecer, quanto para evitar esgotante avaliação diagnóstica em gerações futuras.



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One Response para o texto: “DOENÇA DE CHARCOT MARIE TOOTH”

  1. Vinícius Bueno disse:

    Adorei o texto Iara, realmente muito bom.
    Descobri que tenho a CMT a dez anos
    e muito obrigado pelo texto.
    Meus parabéns.

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