HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA

Por: Dr. Eduardo Machado de Carvalho | Texto Aprovado pelo Conselho Médico do MediFoco
Atualizado em 01/09/2016

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Hiperplasia adrenal congênita

 

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença de transmissão genética, autossômica recessiva, que cursa com a deficiência da enzima 21-hidroxilase, devido a mutações no gene CYP21A2 em aproximadamente 95 por cento dos casos. As doenças autossômicas recessivas são aquelas onde a pessoa afetada recebe dois genes defeituosos, sendo um gene do pai e o outro da mãe.

A HAC pode se apresentar de duas formas: forma clássica (grave) ou forma não clássica (leve). A HAC clássica pode ser perdedora de sal ou virilizante simples.

Hiperplasia Adrenal Congênita forma clássica:

Recém-nascidos com hiperplasia adrenal forma clássica não produzem os hormônios aldosterona e/ou cortisol de forma suficiente. Isto pode causar uma condição grave chamada “crise adrenal”, que é uma condição muito grave. Devido a insuficiência dos hormônios citados acima, os bebês com crise adrenal têm baixo nível de açúcar no sangue e pressão arterial baixa, e também não ganham peso como deveriam.

Meninas com hiperplasia adrenal congênita forma clássica têm um outro problema. Elas nascem com genitais que parecem um pouco como os de um menino. Isso ocorre devido a produção excessiva de hormônios masculinos.

Em crianças de ambos os sexos, se não diagnosticado e tratado precocemente, a puberdade pode ocorrer mais cedo do que o normal. Isso pode fazer com que esta criança seja um adulto de estatura baixa, pois o crescimento pára de ocorrer cedo demais.

Na hiperplasia adrenal congênita forma clássica, os 3 principais hormônios que podem estar fora de equilíbrio são:

● Aldosterona – Esta hormônio ajuda a controlar a quantidade de sal e de fluidos no corpo. Pessoas com HAC clássica muitas vezes produzem pouca aldosterona.
● Cortisol – Este hormônio ajuda a controlar a forma como o corpo usa o açúcar e gordura para obter energia. Ele também ajuda o corpo a gerir o stress. Pessoas com HAC clássica muitas vezes produzem pouco cortisol.
● Os andrógenos – Um andrógeno importante é a testosterona “hormônio masculino”. Tanto homens como mulheres têm testosterona. Pessoas com HAC clássica geralmente produzem muito deste hormônio.

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Existe um teste para hiperplasia adrenal congênita?

– Sim. Hoje os recém-nascidos são submetidos a um exame de sangue (teste do pezinho) para verificar se há HAC clássico. O teste é feito como parte dos testes de triagem neonatal de rotina.

Hiperplasia Adrenal Congênita forma não clássica (HAC-NC):

A HAC-NC é uma forma menos severa da doença, em que a enzima 21-hidroxilase possui cerca de 20‐50% da sua atividade, em comparação com 0-2% na forma clássica. É a forma de HAC mais comum sendo uma das doença autossômicas recessivas de maior ocorrência. Sua frequência varia bastante de acordo com a etnia. Não causa perda de sal e as meninas não apresentam genitália ambígua ao nascimento.

Sinais e Sintomas da Hiperplasia Adrenal Congênita forma não clássica (HAC-NC):

HAC-NC apresenta-se mais tardiamente na vida, com sinais de excesso de hormônios masculinos. As características clínicas no final da infância incluem o aparecimento de pêlos pubianos precocemente (antes de 8 anos nas meninas e 9 anos nos meninos), acnes e idade óssea acelerada; adolescentes e mulheres adultas apresentam com pêlos de localização masculina (60%), menstruação irregular (54%), e acne (33%) que são indistinguíveis da síndrome do ovário policístico.

Teste Genético:

Os teste genético não é considerado uma ferramenta de diagnóstico preliminar para HAC-NC. No entanto, pode ser utilizado quando os resultados dos exames de sangue estão no limite gerando dúvidas no diagnóstico, ou quando o aconselhamento genético é necessário antes da gestação.

Cerca de dois terços das pessoas com deficiência de 21-hidroxilase forma não clássica são heterozigotos compostos e possuem uma mutação grave e uma leve em diferentes alelos. Portanto, os pacientes que buscam a fertilidade deve considerar a genotipagem. O risco geral da deficiência de 21-hidroxilase grave (forma clássica) em uma criança de uma pessoa com a forma não clássica foi estimado em 2,5%, enquanto o risco de deficiência não clássica é de cerca de 15%. Assim, ter o conhecimento do genótipo do parceiro pode ajudar a avaliar esses riscos.



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