INCONTINÊNCIA PIGMENTAR | Uma Doença Rara

Por: Marina Zanetti | Texto Aprovado pelo Conselho Médico do MediFoco
Atualizado em 22/04/2014

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Incontinência Pigmentar

 

A incontinência pigmentar é uma rara patologia de ordem genética, que ocorre devido a mutações em um gene, causando desordens multissistêmicas, ou seja, acomete vários órgãos e sistemas do corpo humano.

É predominante no sexo feminino, e quando acomete o sexo masculino, geralmente é letal, ou seja, leva o paciente a óbito ainda durante a gestação, ocasionando portanto abortamentos espontâneos.

As principais manifestações da patologia são cutâneas, ou seja, estão relacionadas à pele:

Incontinência Pigmentar

Incontinência Pigmentar

– Há presença de vermelhidão e bolhas que já estão presentes ao nascimento, e podem posteriormente desaparecer.
– Placas hiperqueratóticas verrucosas lineares: as lesões seguem um padrão linear e tem aspecto mais grosso.
– Pigmentação da pele castanho ou azul-acinzentado: aparece durante a infância e desaparece com o tempo até o paciente atingir a idade adulta.
– Máculas hipopigmentadas: apresentam-se como manchas de despigmentação da pele, ocorrendo em adultos.

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Além das alterações cutâneas que são as mais comumente encontradas, existem também alterações em diversos outros sistemas sendo eles:

– Sistema Nervoso Central: gerando convulsões, paralisias, anormalidades anatômicas, hidrocefalia e retardo do desenvolvimento físico e mental.
– Olhos: estrabismo, catarata, microftalmia (olhos pequenos), deficiência visual ou cegueira.
– Dentes: pode ocorrer desde o não desenvolvimento dos dentes de leite, até adquirir uma forma anormal quando dentes permanentes.
– Cabelos e unhas: pode haver o comprometimento tantos dos cabelos quanto das unhas, podendo as unhas estarem ausentes ou malformadas, e os cabelos caírem (alopécia).
– Mamas: as mamas também podem estar comprometidas, sendo que o paciente apresenta-se apenas com uma mama, ou em número maior que duas.
– Esqueleto: ainda podem ocorrer anormalidades cranianas ou encurtamento de pernas e braços.

Atualmente não existe um tratamento específico para a incontinência pigmentar, sendo este apenas baseado em tratamento de suporte, ou seja, ele é voltado apenas para as manifestações da doença, afim de melhorar a qualidade de vida do paciente.



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