SÍNDROME DE DOWN – A TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21

Por: Tiago Zenero | Texto Aprovado pelo Conselho Médico do MediFoco
Atualizado em 17/04/2014

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Síndrome de Down

 

A Síndrome de Down consiste na presença de 47 cromossomos em vez dos 46 normais. Assim, a pessoa portadora da síndrome possui a trissomia do cromossomo 21. Tal problema genético é causado por um erro na divisão celular durante a formação do embrião no útero materno.

O cromossomo extra causa problemas no desenvolvimento do cérebro e do corpo. A Síndrome de Down é a causa mais comum de problemas de nascença em humanos.

Sintomas e complicações:

Logo após o nascimento, o médico pode fazer um exame no bebê para detectar se este possui a síndrome. Caso ela seja confirmada, é necessária a realização de mais exames ao longo da infância, para que outras doenças sejam cuidadosamente tratadas.

Os sintomas variam de acordo com o indivíduo e podem ser desde bem sutis até mais graves. A aparência física, no entanto, é típica de todos os portadores, pois eles apresentam: musculatura reduzida desde o nascimento, excesso de pele na nuca, nariz achatado, articulações separadas entre os ossos do crânio, uma única dobra na palma da mão, orelhas e boca pequenas, olhos inclinados para cima, mãos largas e pequenas com dedos curtos, pontos brancos na parte colorida dos olhos que é conhecido como manchas de Brushfield. O desenvolvimento físico é mais lento do que de outras crianças da mesma idade e, dificilmente, os portadores da síndrome atingem a altura média ideal.

Outros problemas que as crianças podem apresentar são relacionados à inteligência e ao comportamento social. Entre eles estão: comportamento impulsivo, capacidade de discernimento diminuída, pouca capacidade de atenção e aprendizado lento. Quando a criança cresce e fica ciente da sua situação, isso pode gerar certa frustração e mesmo raiva.

Portadores da Síndrome de Down também são mais propensos a contraírem certas doenças e problemas de saúde, os quais dificilmente são encontrados em pessoas com 46 cromossomos. Os principais deles são: problemas de nascença no coração, como defeito do septo atrial ou defeito do septo ventricular; problemas nos olhos, como cataratas; vômitos precoces intensos, que podem ser um sinal de obstrução gastrointestinal; problemas de audição, causados por infecções de ouvido recorrentes; problemas nos quadris e risco de deslocamento; problemas de constipação crônica; apneia do sono, porque a boca, a garganta e as vias respiratórias são mais estreitas nas crianças com Síndrome de Down; dentes que aparecem mais tarde do que o normal e em um local que pode causar problemas na mastigação; tireoide inativa, conhecido como hipotireoidismo.

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Tratamentos e cuidados:

Não há um tratamento específico para a Síndrome de Down, mas há certos cuidados que os pais devem ter com a criança desde a hora do nascimento. Exames devem ser feitos para saber quais são as condições exatas do paciente e para determinar se o bebê poderá ser amamentado naturalmente ou se apresenta alguma deficiência no controle da língua, por exemplo.

Outro cuidado importante que os pais devem ter é quanto ao peso, pois portadores da síndrome são mais propensos à obesidade. Assim, o médico também deve indicar quando a criança pode iniciar a prática de esportes e exercícios físicos.

Um treinamento comportamental também é recomendado, pois assim o portador consegue lidar com sentimentos como a raiva ou frustação e também desenvolve uma melhor convivência social.

Mulheres com a síndrome podem engravidar, então é necessário instruí-las sobre a gravidez e sobre práticas de prevenção. Há também a possibilidade de um abuso sexual, pois mulheres com Síndrome de Down são um alvo almejado por estupradores. Assim, elas devem aprender a defender-se em situações complicadas e serem sempre mantidas em um ambiente seguro.

Expectativas:

Na grande maioria das comunidades, são oferecidos educação e treinamento especiais para crianças com a síndrome. Tais instituições apresentam também uma grande importância para a integração social deles. Outras aulas especiais como fonoaudiologia e fisioterapia são essenciais para melhorar as habilidades da fala e motora, respectivamente.

Atualmente, a expectativa de vida dos portadores de tal síndrome é muito maior do que qualquer outra época. Além disso, apesar das limitações físicas e mentais, essas pessoas podem aprender a ser independentes e produtivos na vida adulta. Portanto, mais importante do que uma atenção e cuidado especial para eles, é imprescindível que amigos e familiares sempre incentivem seu desenvolvimento.



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