SÍNDROME DE RETT

Por: Iara Pereira | Texto Aprovado pelo Conselho Médico do MediFoco
Atualizado em 06/11/2012

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Síndrome de Rett

 

O que é?

A Síndrome de Rett, também chamada de Síndrome Cerebroatrófica e de Hiperamonemia, é uma patologia caracterizada por desaceleração do desenvolvimento neuromotor. Tem caráter progressivo e genético e acomete predominantemente crianças do sexo feminino. Até 1997, era considerada uma doença exclusiva do sexo feminino, por acreditar que estava relacionada ao cromossomo X dominante. A partir desse ano, alguns casos de Síndrome de Rett em crianças do sexo masculino foram descritos, porém mostrando que havia uma associação dessa síndrome com outras encefalopatias crônicas ou Síndrome de Klinefelter.

Epidemiologia:

A incidência é de 1:10.000 a 1:15.000 meninas, sendo a segunda causa mais freqüente de deficiência mental em crianças deste sexo. Normalmente, os casos de Síndrome de Rett são isolados na família, exceto em irmãs gêmeas. A sobrevida geralmente é longa, podendo em alguns casos ocorrer morte inesperada, sem causa aparente ou pode ser limitada por problemas respiratórios crônicos decorrentes da escoliose, comprometendo a expansão pulmonar.

Sinais e Sintomas:

A criança apresenta desenvolvimento neuropsicom otor normal até seis a 24 meses de vida, podendo apresentar um discreto atraso no desenvolvimento motor, com dificuldade para engatinhar. Após esse período, tem início os primeiros sinais da doença, que envolvem perda rápida das capacidades cognitivas e motoras já adquiridas, desaceleração do crescimento craniano e diminuição da interação social. Com a progressão da doença, a criança passa a apresentar irregularidades respiratórias, hipotonia, lentificação do movimento motor e dificuldade de marcha. Posteriormente, começam a surgir movimentos estereotipados das mãos, muito frequentemente bate as palmas diante da face ou as leva juntas à boca. Cada vez torna-se mais incapaz de realizar simples movimentos e apresenta hiperventilação, escoliose e distúrbios do sono. Ocasionalmente, podem ser encontradas crises epiléticas.

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A doença evolui progressivamente, até uma fase estacionária, apresentando então diferentes estágios, que foram nomeados por Hagberg e Witt-Engerström em 1996. O estágio I ou período de estagnação precoce caracteriza-se por atraso do desenvolvimento motor ou não aquisição de novas etapas. Pode haver também diminuição ou perda do interesse por brinquedos, pouca interação social, desaceleração do crescimento craniano e alteração de personalidade. Ocorre entre 5 a 24 meses de vida, podendo durar meses. O estágio II ou período rapidamente destrutivo caracteriza-se por manifestações autísticas, choro imotivado, períodos de extrema irritabilidade, estereotipias das mãos, apraxia/ataxia, respiração irregular e crises convulsivas (Novaretti e Rodowsky, 2003). Tem início entre um a três anos, podendo durar semanas ou até os 5 anos. O estágio III ou período pseudo-estacionário dura anos, inicia-se entre 2 a 10 anos e pode ou não evoluir para o estágio seguinte. É caracterizado por melhora de alguns sintomas, inclusive da interação social e expressão emocional e progressão lenta dos sinais e sintomas. O paciente pode também apresentar ataxia de tronco, crises epiléticas, convulsões, hiperventilação, retardo mental, espasticidade, escoliose, perda de peso e bruxismo. O estágio IV ou deterioração motora tardia inicia após os 10 anos, quando geralmente a criança já tem perda da deambulação e dura décadas. Durante esse período ocorre uma lenta progressão dos déficits motores, para ou tetraparesia, escoliose, severa deficiência mental, alteração trófica dos pés, diminuição das crises epiléticas, coreoatetose e distonia.

Diagnóstico:

O diagnóstico da Síndrome de Rett é praticamente clínico, baseado em critérios, sendo eles: períodos pré e perinatais aparentemente normais, desenvolvimento psicomotor aparentemente normal até os 6 meses, perímetro cefálico normal ao nascer, com desaceleração do crescimento entre 6 meses a 4 anos; regressão precoce do comportamento social e psicomotor, disfunção da comunicação, sinais de demência, estereotipias manuais e apraxia/ataxia da marcha.

O eletroencefalograma geralmente é anormal. Na ressonância, as alterações não são características, podendo encontrar diminuição do tálamo e dos núcleos caudado e lentiforme. Redução do peso e volume cerebrais, diminuição do tamanho individual dos neurônios e anormalidades da pigmentação na substância negra, podem ser encontrados em estudos anatomopatológicos. Dependendo do estágio em que se encontra a doença, algumas outras patologias podem ser envolvidas como diagnósticos diferenciais, principalmente paralisia cerebral, autismo infantil, síndrome de Angelman e síndrome de West.

Tratamento:

Atualmente não há nenhum tratamento específico ou intervenção para a Síndrome de Rett. O tratamento é paliativo, visando aliviar os sintomas mais incômodos para a criança afetada. O acompanhamento da fisioterapia pode ser benéfico para a reabilitação dos distúrbios motores e ortopédicos, prevenindo escoliose e deformidades dos pés. O tratamento deve ser adaptado conforme a progressão da doença nos diferentes estágios, visando principalmente o controle das crises epiléticas, do estado nutricional e das deformidades esqueléticas.



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