SÍNDROME DE TURNER | Sinais, Diagnóstico, Orientações

Por: Lucas Luiz Ávila | Texto Aprovado pelo Conselho Médico do MediFoco
Atualizado em 14/06/2012

PUBLICIDADE
Síndrome de turner

 

Antes de definirmos a síndrome é necessário termos o conceito de cariótipo; que é o conjunto cromossômico 2n de uma espécie; em que a espécie humana possui 46 cromossomas em sua célula 2n.

A Síndrome de Turner é uma anomalia (alteração) genética que se manifesta por hipogonadismo (diminuição da função ovariana conseqüentemente diminuição dos hormônios estrógeno e progesterona) em indivíduos fenotipicamente feminino (com aparência feminina). A principal alteração é a monossemia completa ou parcial do cromossomo x.


Sinais e Sintomas:

– Estatura baixa
– Tórax em forma de escudo
– Hipirtelorismo mamário (mamilos afastados)
– Linfedema (inchaço)
– Pregas de pele
– Cotovelo valgo (“torto pra dentro”)
– Baixa inserção de cabelo
– Pescoço curto
– 4º metacarpo (dedo anelar) curto
– Micrognatismo (mandíbula pequena)
– Disgenesia (alteração na formação) ovariana com infertilidade
– Malformação cardíaca
– Distúrbio de audição
– Baixa implantação de orelhas

- PUBLICIDADE -

Diagnóstico Diferencial:

– Baixa estatura familiar
– Deficiência de hormônio de crescimento (Gh)
Hipotireoidismo (diminuição da produção do hormônio tireoidiano)
– Puberdade tardia, amenorréia (ausência de menstruação)

Comprovação diagnóstica:

Dados clínicos + análise cromossômica

Como cuidar da paciente:

– Dar à família e a paciente informações, sobretudo no que concerne ao desenvolvimento sexual e crescimento
– Monitorizarão dos sinais de hipotireoidismo
– Teste de audição
Eletrocardiograma e ecocardiograma para avaliação cardíaca.
– Reposição hormonal, a utilização de baixas doses de estrogênio. Podem-se utilizar anticoncepcionais orais como terapia de manutenção após estabelecimento da menstruação e das características sexuais secundárias.

Evolução e diagnóstico:

A maioria das meninas com síndrome de Turner pode ter vida praticamente normal com tratamento apropriado.



PUBLICIDADES


Deixe um Comentário

Antes de enviar seu Comentário, faça o cálculo abaixo: * Time limit is exhausted. Please reload CAPTCHA.

Powered by WordPress | Designed by: Best SUV | Thanks to Toyota SUV, Ford SUV and Best Truck